Elastosis Perforans Serpiginosa: a D-penicillamine induced dermatoses in a patient with Wilson's disease

Long term use of D-penicillamine for Wilson's disease can be associated with many adverse reactions and systemic side effects. We report the case of a 28-year-old male patient diagnosed with Wilson's disease presenting with a serpiginous raised violaceous skin lesion in the anterior aspect of the neck over the last six months and two small papules with central umbilication during the last month. Histopathological examination of skin lesions demonstrated transepidermal perforating channel, and the Verhoeff's-van Gieson stain showed marked increase number of irregular serrated elastic fibers suggesting the diagnosis of D- penicillamine induced elastosis perforans serpiginosa.

[ case report of D-penicillamine induced focal segmental glomerulonephritis in a patient scleroderma]

Therapeutic use of D-penicillamine is associated with several side effects. Proteinuria is the most common side effect of it, often due to membranous glomerulopathy. In this article we have reported a case of D-penicillamine induced focal segmental glomerulonephritis with systemic sclerosis. In this article, we have presented a patient who had been under treatment with D-penicillamine and complicated by nephrotic range proteinuria resulting from focal segmental glomerulonephritis. Proteinuria was resolved one months after discontinuation of D-penicillamine without any additional treatment. She had no finding in favour of renal crisis of scleroderma. Such this pathologic form of renal involvement [FSGN] resulting from D-penicillamine has not been reported in the literature yet

Penicillamine induced pseudoxanthoma elasticum with elastosis perforans serpiginosa.

Long term D-penicillamine therapy, especially when used to treat Wilson's disease has been shown to cause elastosis perforans serpiginosa, pseudoxanthoma elasticum perforans and other degenerative dermatoses. We report a 23-year-old male patient who presented with multiple firm papules, nodules over the neck, axillae, front of elbows for five years. He was a known case of Wilson's disease on long-term treatment with penicillamine for the past 12 years. The papulonodular lesions were non-tender and some were discrete while others were arranged in a circinate pattern. There was central scarring of the skin within the circinate lesions. In addition, there were several small yellowish papules on both sides of the neck which eventually became confluent to form plaques. Histopathology confirmed the diagnosis of elastosis perforans serpiginosa and pseudoxanthoma elasticum. He was treated with cryotherapy (using liquid nitrogen through cryojet) for former lesions. The lesions showed remarkable improvement after five sittings. Now the patient is under trientine hydrochloride (750 mg twice daily) for Wilson's disease.

Neurologic deterioration in a child with Wilson's disease on penicillamine therapy.

Penicillamine is the standard therapy for Wilson's disease in children. We report an 8-year-old-girl with liver disease due to Wilson's disease who developed extrapyramidal symptoms following administration of penicillamine. Symptoms resolved within 20 hours of stopping the drug but recurred within 24 hours when gradually increasing small doses were recommenced.

Cutis laxa congénita: descripción de cuatro casos infantiles / Cutis laxa congenita: presentation of four pediatric cases

Cutis laxa es un trastorno del tejido conectivo, que se caracteriza por piel inelástica, que cuelga formando pliegues y otorga un aspecto de senilidad prematura, pudiéndose acompañar o no de compromiso sistémico. Puede ser congénita o adquirida. Dentro de las primeras se describen una forma autosómica dominante, una autosómica recesiva y una forma recesiva ligada al X. La forma adquirida se presenta secundariamente a fiebre, drogas como la penicilina o isoniazida, urticaria, eritema multiforme y mieloma múltiple. Se presentan cuatro pacientes (tres mujeres y un varón) atendidos en el Servicio de Dermatología entre febrero de 1997 y octubre de 1998, con cuadro clínico e histopatológico de cutis laxa congénito, todos con compromiso sistémico. En tres de ellos se comprobó compromiso cardíaco; en dos, compromiso respiratorio, y en dos, hernia umbilical. También encontramos cuerdas vocales laxas, disfagia, hiperlaxitud articular, retraso madurativo, hernia inguinal y ano anterior. Esta sería la primera publicación argentina de cutis laxa infantil

Pseudoxantoma elástico símil elastólisis dérmica papilar / Pseudoxanthoma elasticum like papillary dermal elastolysis

Presentamos una paciente de 71 años, de sexo femenino, que presenta lesiones cutáneas de un año de evolución. Las mismas son pápulas interfoliculares blanquecinas en las regiones laterales y posterior del cuello, que semejan pseudoxantoma elástico. Los exámenes oftalmológico y cardiovascular fueron normales. La histología reveló ausencia de fibras elásticas en la dermis papilar. Con estos hallazgos se realizó el diagnóstico de pseudoxantoma elástico simil elastólisis dérmica papilar. Esta nueva entidad forma parte de lo que Rongioletti y colaboradores denominaron síndromes fibroelastolíticos relacionados con la edad, considerados como patrones clínico-patológicos del envejecimiento cutáneo intrínseco

O zinco no tratamento de degeneraçäo hepatolenticular: a propósito de 3 casos / The zinc in the treatment of hepatolenticular degeneration: apropos of 3 cases

Säo descritos três casos de degeneraçäo hepatolenticular (DHL) em que o efeito nefrotóxico da D-penicilina (DO) levou à substituiçäo dessa droga por zinco, com resultados satisfatórios. O tempo médio de tratamento com zinco nos casos descritos foi de 2 anos e 7 meses. Com base nos dados de literatura e na experiência com esses pacientes, os autores consideram que os sais de zinco podem ser uma alternativa para o tratamento da DHL quando a DP determina o aprecimento de efeitos colaterais graves que levam à sua retirada definitiva

Uso del trien en el tratamiento de la enfermedad de Wilson / Use of trien in the treatment of wilson's disease

Enfermedad de Wilson es una afección autosómica, que se caracteriza por el acúmulo de cobre a nivel de los tejidos con afinidad especial por hígado y cerebro. con una incidencia baja de 1/200.000, en las poblaciones estudiadas, exceptuando el Japón con el 1 por ciento (isla Mikura). Estudios en Venezuela han demostrado un foco importante en el área central, que da un 20 por ciento de la población con afectación leve. La D-penicilamina primera droga utilizada en esta enfermedad pero que presenta el problema de los múltiples efectos secundarios, entre otros trombocitopenia, neutropenia y síndrome lupoide así como su alto costo, que dificultan el manejo del paciente. El trien nueva droga descrita desde 1968 aunque no disponible comercialmente, ha sido utilizada en 40 pacientes sin efectos secundarios. En Venezuela se ha utilizado en 5 pacientes con muy buenos resultados, a propósito presentamos los efectos en un paciente asintomático con cirrosis por enfermedad de Wilson, quien con dos años de tratamiento con 300 mg Tid., presentó normalización de las pruebas de funcionalismo hepático y mejoría leve de la imagen histopatológica y sin efectos secundarios. El costo del Trien es 50 veces más económico y sin efectos secundarios hasta ahora, de allí que su utilización es recomendable

Consideraçöes a respeito do tratamento da degeneraçäo hepatolenticular / The management of hepatolenticular degeneration

Säo revistos aspectos referentes ao tratamento da degeneraçäo hepatolenticular. Inicialmente é abordada a evoluçäo dos conhecimentos a respeito da terapêutica dessa moléstia. Analisa-se posteriormente dados relativos ao modo de emprego da D-Penicilamina e seus efeitos colaterais, assim como os resultados obtidos com o uso dessa droga. Finalmente, säo avaliados os meios auxiliares e alternativos de tratamento, particularmente os sais de zinco

Nefropatía atribuible a penicilamina en una paciente con enfermedad de Wilson / Nephropathy to D-penicillamine attributable on patients of Wilson's disease

Se presenta una mujer de 20 años de edad tratada con 2000 mg/día de DPA desde los 17 años por enfermedad de Wilson. Consultó en agosto de 1988: tenía artropatía, hematuria parda, fiebre, amenorrea, úlcera de lengua, pancitopenia, FAN y anti-DNA positivos, síndrome nefrótico y función renal alterada con antiestreptolisina O, hepatograma, coagulograma, completo y tensión arteriales normales. Al suspender DPA desaparecieron la artropatía, la úlcera de lengua y la fiebre y se negativizaron FAN y anti-DNA. En setiembre de 1988 tuvo fiebre y disnea con infiltrado parahiliar izquierdo algodonoso; se descartaron colagenopatías e infecciones, remitiendo en forma espontánea. La biopsia renal mostró alteraciones avanzadas de una glomerulonefritis necrotizante y proliferativa, moderada arteriolonefroesclerosis y ausencia de inmunodepósitos. Recibió pulsos de corticoides y ciclofosfamida sin beneficio. En los seis meses siguientes desapareció la hematuria, reapareció el período menstrual y redujo la proteinuria. Al reiniciar la DPA aumento la proteinuria, suspendiéndose la droga. En julio de 1989 la proteinuria era moderada y la creatinina normal. No se describe glomerulopatía asociada al Wilson; los síntomas y la serología de LES desaparecieron al suprimir la droga. El síndrome urinario, el síndrome pulmonar sin hemoptisis que coincidió con deterioro de la función renal al momento de la biopsia y el tipo de lesión, hallada en la paciente permitirían inscribir este cuadro entre las formas atípicas de púrpura pulmonar y nefritis, cuya incidencia fue estimada en menos del 0,5%en pacientes tratados con DPA por enfermedad de Wilson

Miastenia gravis inducida por D-Penicilamina. Presentación de un caso y revisión de la literatura / D-penicillamine induced miastenia gravis

La asociación entre miastenia gravis y D-penicilamina ha sido reportada en pacientes que recibían esta droga por presentar artritis reumatoidea, enfermedad de Wilson, esclerodermia o cistinuria. El cuadro es indistingible, clínica y electrofisiológicamente, de la miastenia gravis de aparición espontánea; solo se puede diferenciar por la mejoría clínica y por la caída del título de anticuerpos antirreceptor colinérgico luego de la suspensión del tratamiento con D-penicilamina. El mecanismo de inducción de los anticuerpos antirreceptor colinérgico en esta enfermedad es desconocido. Reportamos una paciente de 55 años de edad que padece artritis reumatoidea, que a los doce meses de ser tratada con D-penicilamina, presentó un cuadro de ptosis palpabral bilateral, diplopía, disartría, disfagia y debilidad en los miembros superiores. Ante la sospecha de miastenia gravis se realizaron: prueba de tensilon (edrofonio), electromiograma con estimulación repetitiva y dosaje de anticuerpos antirreceptor colinérgico, que confirmaron este diagnóstico. Al poco tiempo de suspender la D-penicilamina, e iniciar el tratamiento con piridostigmina la paciente mejoró, no requiriendo más esta última medicación.

Manifestaçöes reumáticas induzidas por drogas: experiência pessoal e literatura; 1ª parte / Drug induced rheumatic disorders: personal experience and literature; Part 1

Os autores fazem uma revisäo da literatura quanto as manifestaçöes reumáticas induzidas por drogas. Salientam e questionam alguns dos mecanismos envolvidos nas reaçöes adversas as drogas e sua manifestaçöes clínico-laboratoriais, dando enfase ao lúpus-símile. Além disso, alertam sobre a importância em se detectar iatrogenia no curso de uma terapêutica medicamentosa

Associaçäo polimiosite e miastenia gravis induzida por D-penicilamina: relato de um caso / Polymyositis and myasthenia gravis association induced by D-penicillamine: report of a case

Os autores relatam um caso de artrite reumatóide que desenvolveu miastenia gravis (MG) e polimiosite (PM) após uso de D-penicilamina. O diagnóstico de MG e PM associados foi baseado em achados eletroneurográficos, enzimas musculares elevadas e biópsia muscular. Os autores discutem a reduçäo dessas drogas pelo uso de diferentes drogas e a infreqüente associaçäo de duas entidades miopáticas numa mesma paciente

Complicaciones de la terapeutica con D-Penicilamina / Complications with D-penicillamine therapy

Se presentan dos pacientes portadores de Artritis Reumatoidea tratados con D-penicilamina. Esta terapia debió suspenderse debido a las reacciones adversas que produjo. Un paciente presentó marcada atrofia y laxitud cutáneas y el otro paciente Síndrome nefrótico y Vasculitis purpúrica